Pacientes com doença genética terão tratamento específico no SUS

Pacientes com a doença rara mucopolissacaridose (MPS) tipos IV A e VI passam a contar com tratamento específico no Sistema Único de Saúde (SUS). A estimativa é de que haja no Brasil 183 pessoas com o tipo VI e cerca de 153 com o tipo IV A da doença, que consiste em um distúrbio genético que provoca malformações e dificuldades motoras, auditivas e visuais.

Profissionais de saúde de todo o país e pacientes podem acessar os protocolos para os tipos IV A e VI. Os documentos também trazem informações sobre sintomas, como a doença se manifesta, incidência, como diagnosticar e, ainda, orientam a oferta e o acesso do tratamento pelo SUS.

Os pacientes com o tipo IV A terão disponível no SUS o medicamento Alfaelosulfase. Aqueles com o tipo VI poderão contar com o Galsulfase. Os fármacos já haviam sido incorporados no SUS no final do ano passado. Por isso, a necessidade da elaboração dos Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) com orientações sobre o uso, incluindo a dosagem, que varia de acordo com o peso corporal. A administração dos medicamentos deve ser feita em centros de referência para atendimento de doenças raras por se tratar de infusão intravenosa (injeção de agulha).

Esses medicamentos auxiliam no controle da doença, que não tem cura, por meio da injeção de enzimas deficitárias no organismo de pacientes com mucopolissacaridose. Trata-se da chamada Terapia de Reposição Enzimática. As enzimas são substâncias (proteínas) que participam de reações químicas no organismo, como produção de energia e digestão de alimentos, processos fundamentais para a vida.

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologia no Sistema Único de Saúde (Conitec) elaborou ambos os protocolos, que foram submetidos à consulta pública para contribuições de pesquisadores, associações, pacientes e interessados no tema.

TRATAMENTO PARA A DOENÇA RARA

O diagnóstico da doença é feito por exames bioquímicos e/ou genéticos ofertados no SUS. O tratamento para os dois tipos da doença (IV A e VI) envolve equipe multidisciplinar para cuidados, intervenções específicas, como a Terapia de Reposição Enzimática, e cirurgias para correção de alterações esqueléticas.

Além desses dois tipos, a doença apresenta outros quatro estágios. Em junho do ano passado, o Ministério da Saúde já havia incorporado os medicamentos Laronidase e Idursulfase Alfa para o tratamento de mucopolissacaridose tipos I e II.

MUCOPOLISSACARIDOSES - DOENÇA GENÉTICA RARA

As mucopolissacaridoses são doenças causadas pela falta ou deficiência de enzimas que auxiliam em reações químicas do organismo e, com a falta delas, há alterações no funcionamento dos órgãos, resultando em limitações no desenvolvimento motor como, por exemplo, dificuldades para ver e ouvir, desalinhamento dos joelhos, alterações faciais e baixa estatura, além de outras complicações gastrointestinais e cardiovasculares.

A doença não tem cura, mas, quando tratada adequadamente, é possível não só reduzir as complicações e sintomas, mas também impedir o agravamento.

A mucopolissacaridose tipo IV A, conhecida também como Síndrome de Mórquio, se manifesta nos primeiros anos de vida e causa diversas alterações ósseas nos pacientes, como baixa estatura desproporcionada (tronco curto) e alterações articulares bilaterações (rigidez, dor, contraturas). Estes quadros geram limitações no desenvolvimento motor que podem, inclusive, evoluir para tetraplegia. Diferentemente de outras MPS, a Síndrome de Mórquio não causa alterações no sistema nervoso central.

O tipo VI da doença é também conhecido como Síndrome de Maroteaux-Lamy. Pacientes portadores desse tipo são saudáveis no nascimento, mas, ao longo do crescimento, passam a apresentar alterações motoras e oculares. Entre os sintomas estão perda auditiva, mãos em garra, alterações esqueléticas (limitação da amplitude de movimento).