5 sinais da LPF, doença rara que deixa o corpo "musculoso"

O universo das doenças raras é vasto e, muitas vezes, subestimado até mesmo por profissionais da saúde. 

Entre essas condições, destaca-se a lipodistrofia parcial familiar (LPF), uma doença genética rara que provoca a perda de gordura subcutânea em regiões específicas do corpo. 

Além de ser uma condição subdiagnosticada, ela gera um impacto profundo tanto na saúde física quanto na qualidade de vida emocional dos pacientes que a enfrentam.

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A LPF é complexa e desafiadora para quem convive com ela, devido ao desconhecimento que a cerca.

 Para entender melhor essa doença, reunimos cinco curiosidades sobre a LPF, abordando desde seus aspectos genéticos até os desafios sociais e físicos enfrentados pelos pacientes. 

05 CURIOSIDADES SOBRE A DOENÇA

1. Falso corpo musculoso: uma aparência enganadora

Um dos sinais mais notáveis da LPF é a aparência de uma musculatura mais desenvolvida em quem tem a doença. Isso ocorre porque a perda de tecido adiposo, especialmente nos braços e pernas, faz com que os músculos e veias fiquem mais aparentes. Essa característica pode ser confundida com um aumento real de massa muscular, o que, na verdade, não ocorre. O que se vê é o resultado de uma ausência de gordura subcutânea, que naturalmente cobriria os músculos.

Essa característica física pode ser mais acentuada em algumas pessoas, dependendo do tipo de LPF que apresentam. A endocrinologista Natália Rossin Guidorizzi explica que, nas mulheres, a LPF pode dar ao corpo um aspecto mais masculinizado, com músculos mais definidos e veias saltadas. 

“Essa alteração corporal pode gerar desconforto e afetar profundamente a autoestima das mulheres, já que muitas delas não se reconhecem no próprio corpo. É uma situação difícil, principalmente em termos de aceitação social”, comenta a especialista.

Além disso, essa aparência "falsa" de corpo musculoso pode causar uma impressão equivocada nas pessoas ao redor, fazendo com que os portadores da doença sejam vistos como mais fortes fisicamente do que realmente são. Isso pode agravar o sentimento de isolamento e desconexão com o próprio corpo, especialmente entre mulheres jovens.

2. Transmissão genética: dominante ou recessiva?

A lipodistrofia parcial familiar é uma doença de origem genética, e pode ser transmitida tanto por herança autossômica dominante quanto recessiva, o que significa que diferentes padrões de herança genética influenciam a manifestação da doença.

Quando a herança é dominante, significa que basta uma cópia do gene alterado herdada de um dos pais para que a doença se manifeste. Nesse cenário, há uma chance de 50% de a doença ser transmitida para os filhos se um dos pais for portador do gene alterado.

Já na herança recessiva, a situação é diferente: a pessoa só manifesta a doença se herdar duas cópias do gene alterado, uma de cada pai. Ou seja, nesse caso, ambos os pais precisam ser portadores do gene para que haja uma chance de 25% de o filho desenvolver a doença.

Esses padrões de transmissão tornam a LPF uma condição que afeta várias gerações de uma mesma família. O acompanhamento genético é essencial para entender melhor o risco de transmissão e para orientar adequadamente as famílias sobre a probabilidade de novos casos entre os descendentes.

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3. Quando surgem os primeiros sinais?

A LPF geralmente se manifesta durante a adolescência ou logo após esse período crucial do desenvolvimento humano. Esse momento é particularmente relevante, pois é quando a ação dos hormônios da puberdade desencadeia uma distribuição anormal da gordura corporal, acentuando os sintomas da lipodistrofia.

Em mulheres, os sinais tendem a ser mais evidentes, com a perda de gordura sendo mais perceptível nos membros, enquanto outras áreas do corpo, como a face, a região cervical (criando um aspecto de "duplo queixo") e o abdômen, podem apresentar um acúmulo desproporcional de gordura. Esse padrão irregular de redistribuição de gordura pode levar a problemas metabólicos significativos, além de agravar as questões de imagem corporal.

É importante ressaltar que, muitas vezes, essas mudanças físicas podem ser mal interpretadas como resultado de uma má alimentação ou de falta de exercícios. Isso pode fazer com que a doença passe despercebida durante anos, dificultando o diagnóstico precoce. A conscientização sobre os sintomas da LPF entre profissionais de saúde e familiares é crucial para que o diagnóstico correto seja feito o quanto antes.

4. Impacto social e psicológico: mais do que uma questão estética

Além das mudanças físicas evidentes, a LPF tem um impacto significativo na saúde emocional e social de quem vive com a doença. Para as mulheres, em especial, o aspecto mais musculoso e masculinizado pode ser uma fonte constante de desconforto e baixa autoestima. Esse impacto psicológico é profundo, pois o corpo modificado pela doença muitas vezes não corresponde ao que é socialmente considerado ideal ou atraente.

Pacientes com LPF frequentemente enfrentam discriminação, comentários indesejados e julgamentos sobre suas aparências. A endocrinologista Natália Guidorizzi ressalta que o apoio psicológico é fundamental. 

“Muitas pessoas com LPF acabam se isolando por não se sentirem confortáveis com seus corpos. Elas vivem em constante tensão entre a aparência que têm e a imagem corporal que gostariam de ter”, observa a médica.

Esse estigma social pode levar a problemas de saúde mental, como ansiedade, depressão e até transtornos alimentares, especialmente em pacientes mais jovens. Por isso, além do tratamento físico, o acompanhamento psicológico é uma parte essencial do manejo da LPF.

5. Comorbidades associadas: o lado oculto da LPF

Além da alteração na distribuição de gordura, a LPF está fortemente associada a várias comorbidades que afetam a saúde dos pacientes. Entre as mais comuns estão o diabetes, causado pela resistência à insulina, a hipertrigliceridemia (níveis elevados de triglicerídeos no sangue), que aumenta o risco de doenças cardíacas, e a síndrome dos ovários policísticos (SOP), que pode gerar disfunções hormonais significativas.

Essas condições requerem um acompanhamento médico rigoroso, pois, sem controle adequado, podem levar a complicações graves, como doenças cardiovasculares e hepáticas. O diagnóstico precoce e o monitoramento constante são essenciais para prevenir ou retardar o aparecimento dessas complicações.

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De acordo com a especialista, é possível gerenciar os sintomas e reduzir os riscos por meio de um tratamento multidisciplinar. 

“O manejo adequado das comorbidades associadas à LPF, como o diabetes e as dislipidemias, é vital para garantir a saúde a longo prazo dos pacientes. Sem esse cuidado, as complicações podem ser fatais”, alerta a endocrinologista.

CUIDADOS COM A SAÚDE E ESTILO DE VIDA

Embora a lipodistrofia parcial familiar seja uma condição crônica sem cura, a adoção de hábitos saudáveis pode ajudar os pacientes a viver melhor. Mudanças no estilo de vida, como a prática regular de atividades físicas e uma alimentação equilibrada, são recomendadas.

Natália Guidorizzi sugere uma dieta de baixa caloria, com foco na redução de carboidratos simples, e a prática de exercícios aeróbicos, como caminhadas e natação, por pelo menos 150 minutos por semana. 

"O exercício físico regular não só ajuda a controlar o peso e melhorar a saúde cardiovascular, como também pode ser uma válvula de escape emocional para os pacientes que enfrentam as pressões psicológicas da doença", explica.

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