Epidermólise bolhosa: doença genética é marcada pela fragilidade da pele

Epidermólise bolhosa (EB) é uma doença hereditária, rara e sem cura, causada por um defeito genético da fixação da camada da epiderme na derme. Pele e mucosas ficam frágeis e formam bolhas com qualquer trauma leve, causando feridas severas e dores que podem ser comparadas a queimaduras de segundo e terceiro graus.

A pele é formada por três camadas, que são chamadas, respectivamente, de epiderme (externa), derme (intermediária) e hipoderme, que é a gordura. Na epidermólise bolhosa, devido ao defeito genético, há um descolamento de alguma camada da pele, facilitando a formação de bolhas e machucados nos pacientes.

Devido à pele frágil, os pacientes são comparados a borboletas, pela fragilidade das suas asas. A EB não é uma doença contagiosa. Para marcar a data, desta quinta-feira (25) ao próximo dia 31, será a Semana de Conscientização da Epidermólise Bolhosa. A cirurgiã plástica Rosalie Torrelio, coordenadora voluntária da Debra Brasil – organização internacional de pesquisa médica dedicada à cura da epidermólise bolhosa, explicou que a EB é uma doença de pele transmitida geneticamente, e que não tem predileção por raça, sexo ou cor. “Qualquer pessoa pode ter a doença”, disse.

Além disso, a EB tem graus de gravidade, de acordo com a médica, podendo ser de intensidade leve, moderada e severa. “O principal sintoma da doença é o aparecimento de bolhas pelo corpo, e o diagnóstico pode ser confirmado por meio de biópsia. No entanto, a bolha precisa ser recente e o líquido de conservação específico para esse tipo de diagnóstico. Além disso, o patologista que fará a análise do material deverá ter experiência em dermatologia ou através dos testes genéticos. No Espírito Santo, o diagnóstico da doença é feito por meio de exame físico e histórico familiar”, explicou.

Além das bolhas na pele, a doença pode afetar olhos, boca, intestino, ânus e ainda provocar estenose de esôfago (estreitamento do esôfago que impede a progressão normal de saliva e/ou alimentos). “Essa doença afeta toda a pele, assim como qualquer mucosa. Os pacientes podem apresentar lesões oculares que evoluem para sequelas, assim como estenose de esôfago, dificultando a ingestão de alimentos”, detalhou.

Ainda de acordo com Rosalie, a doença aparece desde o nascimento, algumas vezes nas formas mais graves, outras, nas formas mais leves. Além da dor, o paciente ainda precisa conviver com o preconceito devido às sequelas. “É uma doença que nas formas graves gera sequelas e deformidades físicas, como mãos e pés em casulo, odor fétido devido às lesões, mesmo cobertas por curativos. Então, muitas vezes, são confundidas com crianças queimadas e por vezes até mesmo por maus tratos dos pais.”

Tratamento

No entanto, Rosalie destacou que, mesmo sendo uma doença que não tem cura, é possível melhorar a qualidade de vida do paciente com tratamento interdisciplinar. Ela explicou que são necessárias várias especialidades médicas como dermatologia, cirurgia com foco no tratamento de feridas, gastroenterologia, nutrologia, assistência social, odontologia, psicologia e fisioterapia.

Ela também destacou que é fundamental manter um acompanhamento nutricional adequado voltado para evitar desnutrição, com uso de suplementos alimentares e reposição de vitaminas e minerais; assim como curativos não aderentes, reduzindo a dor e o sangramento durante as trocas e favorecendo uma cicatrização adequada. Também é importante o uso correto de luvas, órteses específicas e curativos adequados não aderentes. O tratamento odontológico adequado também é fundamental.

“É importante manter um tratamento correto das infecções de pele, prevenindo complicações como pseudo sindactilia (que consiste na fusão entre dois ou mais dedos das mãos ou dos pés), com o uso de luvas próprias e órteses, assim como a fisioterapia motora. Mesmo que o paciente viva em risco de apresentar bolhas ao menor atrito, ele pode receber abraços, com cuidado. O ideal é evitar atritos”, destacou.

No Espírito Santo, atualmente, há 14 pessoas cadastradas que são acometidas pela doença, sendo oito com a forma considerada mais grave. O paciente de epidermólise bolhosa deve buscar atendimento na unidade de saúde e solicitar um encaminhamento para atendimento com dermatologista e cirurgião plástico.