Síndrome de Patau: entenda as causas, sintomas e expectativa de vida

Também conhecida como trissomia 13, a Síndrome de Patau, é uma condição genética rara causada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células do corpo. A condição é associada a anormalidades graves no desenvolvimento físico e cognitivo do bebê.

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A síndrome, que ocorre em um a cada 10 mil nascidos vivos, ganhou destaque há quase um ano, quando o cantor sertanejo Zé Vaqueiro fez um comunicado sobre o diagnóstico do filho caçula, em uma de suas redes sociais.

"Deus sabe de todas as coisas, e descidiu que era hora do nosso Arthur se juntar a Ele e descansar.Agradecemos do fundo dos nossos corações o amor e as orações que nosso menino recebeu enquanto esteve entre nós".

Como é feito do diagnóstico da Síndrome de Patau?

Uma das inúmeras dúvidas que surgiram em torno do tema é sobre o diagnóstico da síndrome. Segundo especialistas, ele pode ser feito ainda no primeiro trimestre de gestação. Para isso, é realizado uma ultrassonografia morfológica, que poderá identificar algumas alterações na anatomia do bebê.

Um teste genético também pode ser feito via exame de sangue. Por meio dele, é possível detectar a presença de células diferentes que caracterizam a trissomia.

Em entrevista ao portal de notícias R7, Paulo Telles, pediatra e neonatologista da Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) explicou que a maior incidência dos casos ocorre em meninas.

SINTOMAS/CARACTERÍSTICAS

- Malformações cardíacas;
- Alterações cerebrais;
- Defeitos nos lábios e no céu da boca, que podem ficar abertos;
- Olhos menores, em que pode haver a ausência de um ou de ambos os órgãos;

- Microcefalia;
- Alterações na parede abdominal;
- Alterações renais;

- Malformações nas mãos e nos pés.

Qual a expectativa de vida?

Segundo informações do Manual MSD de Saúde, 80% das crianças que nascem com a condição não conseguem completar o primeiro mês de vida. Menos de 10% vivem até um ano.

Saiba o que é uma trissomia

Primeiro é preciso entender que a trissomia é uma condição genética que acontece durante a divisão celular. Um erro leva a presença de um cromossomo extra. O indivíduo, então, apresenta três cópias de um cromossomo em vez de duas.  

Três trissomias são mais conhecidas:

1. Síndrome de Down (Trissomia 21);

2. Síndrome de Edwards (Trissomia 18);

3. Síndrome de Patau (Trissomia 13).

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