Hemofilia: saiba o que é a doença que aumenta o risco de sangramentos

Celebrado todos os anos em 17 de abril, o Dia Mundial da Hemofilia, tem por objetivo conscientizar as pessoas sobre a doença. Atualmente, 420 pacientes estão em tratamento no Centro Estadual de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo.

De acordo com o Sistema de Coagulopatias, o estado registra 1.027 pessoas portadoras de coagulopatias (doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores de coagulação), sendo 312 com hemofilia A e 108 com hemofilia B.

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O Hemoes é o centro coordenador e de referência no diagnóstico e tratamento da hemofilia no estado. Mas você sabe o que é a hemofilia e o que ela provoca no organismo?

A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário que afeta a coagulação sanguínea. Pacientes com o problema apresentam dificuldade para controlar sangramentos. Isso por que quando machucamos alguma parte do corpo e começa a sangrar as plaquetas são ativadas.

"Elas alteram sua forma de arredondada para espiculada, aderem à parede do vaso danificado e umas às outras e começam a formar um tampão. Elas também interagem com outras proteínas do sangue para formar fibrina. Os filamentos de fibrina formam uma malha que captura mais plaquetas e células sanguíneas, produzindo um coágulo estável que tampa a ruptura", segundo publicação do Manual MSD Versão Saúde para a Família.

Já as pessoas portadoras de hemofilia não têm algumas destas proteínas e, por isso, sangram mais do que o normal.

De acordo com a secretaria de estado da Saúde, o paciente que é diagnosticado com a hemofilia tem no Sistema Único de Saúde (SUS) o acesso ao cuidado integral. O tratamento adequado garante a qualidade de vida diante da doença rara.

A prevalência estimada da Hemofilia é de, aproximadamente, um caso em cada 5.000 a 10.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia A, e de um caso em cada 30.000 a 40.000 nascimentos do sexo masculino para a hemofilia B.

Sobre diagnóstico e tratamento da hemofilia

O principal sintoma da hemofilia é a hemorragia excessiva. Ela pode acontecer em uma articulação ou músculo, dentro do abdômen ou da cabeça, ou devido a cortes. Procedimentos odontológicos ou cirurgia também podem desencadear quadros de grande sangramento.

A gravidade da hemorragia é classificada de três maneiras:

1. Hemofilia leve: a atividade de coagulação é 5% a 49% do normal

2. Hemofilia moderada: a atividade de coagulação é 1 a 5% do normal

3. Hemofilia grave: a atividade de coagulação é inferior a 1% do normal

O diagnóstico da hemofilia é baseado ainda na presença de três condições: 

1. História pessoal de sangramentos cutâneos e mucosos; 

2. Histórico familiar de manifestações hemorrágicas;

3. Exames laboratoriais.

A doença não tem cura. Assim que confirmada por meio de exame laboratorial, o paciente é monitorado pela Unidade Básica e/ou Estratégia de Saúde da Família do local onde reside. O acompanhamento é feito de acordo com as orientações passadas pelo Hemoes.

No Hemoes, a pessoa com hemofilia recebe um atendimento multidisciplinar que inclui médicos, enfermeiros, nutricionista, dentistas, psicólogo, fisioterapeuta, assistentes sociais e farmacêuticos. 

Para o tratamento da doença, é necessário realizar a reposição de fatores de coagulação e a medicação é disponibilizada pelo Ministério da Saúde. A distribuição fica a encargo do Centro Estadual de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo.

Desde 2012, as pessoas com hemofilia grave ou moderadamente grave (quem tem até 2% dos fatores de coagulação) podem fazer o tratamento preventivo com os fatores de coagulação. O objetivo é prevenir o surgimento de sangramentos e evitar as sequelas articulares, que geralmente ocorrem devidos a hemorragias repetidas.

“Desta forma, associada a uma alimentação saudável e atividade física regular, é possível ter uma vida saudável, sendo que o objetivo maior é não apresentar sangramentos. A adesão ao tratamento, de acordo com o que foi orientado pela equipe multiprofissional, é fundamental para atingir esse objetivo”, destacou a médica hematologista, referência do Hemoes, Alessandra Nunes Loureiro Prezotti.

Pessoas do sexo masculino são as mais atingidas pela pedofilia

Em sua maioria, a doença atinge pessoas do sexo masculino. É transmitida pelos genes da mãe em cerca de 70% dos casos, por meio do cromossomo X. Os outros 30% dos casos são causados por mutação genética na mãe ou no feto e não têm história familiar de pessoas com a doença. 

No ano passado, a Sesa, por meio da Gerência de Políticas e Organização das Redes de Atenção à Saúde (Geporas), deu início a constituição de uma Linha de Cuidado da Pessoa com Coagulopatias Hereditárias do Espírito Santo.

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Considerando que o gene afetado se encontra no cromossomo X, todas as filhas de homens com hemofilia são portadoras obrigatórias, mas os filhos não têm o gene causador da doença (recebem o cromossomo Y do pai). Os filhos das mulheres portadoras têm 50% de chance de desenvolver a doença.

De acordo com o Sistema de Coagulopatias, o Espírito Santo registra 1.027 pessoas portadoras de coagulopatias (doenças hemorrágicas decorrentes da deficiência de um ou mais fatores de coagulação), sendo 312 com hemofilia A e 108 com hemofilia B.

Os sintomas mais característicos da doença são os sangramentos intra-articulares (hemartroses) e hematomas intramusculares (podendo até mesmo comprimir nervos e levar às síndromes compartimentais). As hemorragias podem ser espontâneas ou pós-traumáticas, presentes ao nascimento ou somente diagnosticadas ocasionalmente. Na hemofilia grave, os sangramentos aparecem, em geral, antes do segundo ano de vida.

Diagnóstico e tratamento

O diagnóstico da hemofilia se baseia na presença de três condições: história pessoal de sangramentos cutâneos e mucosos; histórico familiar de manifestações hemorrágicas e exames laboratoriais.

É por meio da Atenção Primária que o paciente dará início ao diagnóstico, o tratamento e o acompanhamento, que ocorre constantemente, uma vez que a doença não tem cura. Com a confirmação laboratorial da doença, o paciente é monitorado pela Unidade Básica e/ou Estratégia de Saúde da Família do local onde reside. O acompanhamento é feito de acordo com as orientações passadas pelo Hemoes.

Além disso, por meio do Hemoes, é disponibilizado ao paciente um atendimento multidisciplinar especializado, incluindo médicos, enfermeiros, nutricionista, dentistas, psicólogo, fisioterapeuta, assistentes sociais e farmacêuticos. O tratamento da hemofilia consiste na reposição de fatores de coagulação. A medicação é fornecida pelo Ministério da Saúde e distribuída pelo Centro Estadual de Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo.

Desde 2012, as pessoas com hemofilia grave ou moderadamente grave (quem tem até 2% dos fatores de coagulação) podem fazer o tratamento preventivo com os fatores de coagulação, de forma a prevenir o surgimento de sangramentos e evitar as sequelas articulares, que geralmente ocorrem devidos a estas hemorragias repetidas.

“Desta forma, associada a uma alimentação saudável e atividade física regular, é possível ter uma vida saudável, sendo que o objetivo maior é não apresentar sangramentos. A adesão ao tratamento, de acordo com o que foi orientado pela equipe multiprofissional, é fundamental para atingir esse objetivo”, destacou a médica hematologista, referência do Hemoes, Alessandra Nunes Loureiro Prezotti.

Ações

O Centro Estadual Hemoterapia e Hematologia do Espírito Santo,o Hemoes, lançou em março de 2024 uma campanha denominada “Em busca do sangramento zero”, com o objetivo de aumentar a adesão ao tratamento e a prevenção de sequelas futuras.

Na ocasião, foi convidada a fisioterapeuta Janaina Bosso, da Unicamp, que é uma das referências mundiais em reabilitação das pessoas com hemofilia, para fazer um treinamento com toda a hemorrede e também com os pacientes, explicando a importância de se evitar um sangramento por meio do uso correto da profilaxia com fator de coagulação e do tratamento precoce, caso o sangramento ocorra.

Uma ação de conscientização sobre a doença aconteceu último domingo (14). Foi a Caminhada da Hemofilia, que teve como objetivo de informar que é possível uma vida saudável a partir do tratamento adequado, também para estimular que as pessoas com hemofilia façam atividades físicas e para dar mais visibilidade e conscientização sobre a doença.

No ano passado, o Espírito Santo deu início a uma importante etapa no tratamento de pessoas com hemofilia, que é a oferta de cirurgias ortopédicas com próteses especiais em pacientes hemofílicos, que ocorrem na Associação dos Funcionários Públicos do Espírito Santo (AFPES). Para os próximos meses, estão previstas mais cirurgias.

Na rede de urgência e emergência, a pessoa com hemofilia é classificada como prioridade vermelha ao dar entrada no serviço e referenciada pela Regulação Estadual para os hospitais de referência das regiões de saúde.

“Para viver com qualidade de vida, é primordial que o paciente hemofílico faça o tratamento adequado, por isso nos empenhamos na execução de políticas públicas de assistência, em serviços como as cirurgias ofertadas, na propagação de informação sobre a doença, na capacitação técnica de profissionais para, assim, promover um atendimento de qualidade para os pacientes”, concluiu o secretário de Estado da Saúde, Miguel Duarte.