No Brasil, estima-se que 13 milhões de pessoas tenham alguma doença rara. Entre elas, estão as Mucopolissacaridoses (MPS), doenças genéticas progressivas, degenerativas, multissistêmicas, que fazem parte dos erros inatos do metabolismo. Nas MPS, a produção de enzimas responsáveis pela degradação de alguns compostos é afetada e ocorre o acúmulo progressivo destes no organismo do paciente.

Em virtude do Dia Internacional de Conscientização das Mucopolissacaridoses (15 de maio), a Casa Hunter, ONG dedicada a apoiar pacientes que possuem doenças raras e seus familiares, promove a MPS WEEK, uma semana de atividades focadas na disseminação de informações sobre a doença, com apoio das farmacêuticas JCR, Ultragenyx, Sanofi, Sigylon, Regenxbio e BioMarin.

Neste ano, a Casa Hunter lança o Guia do Manejo - MPS Tipo II com o intuito de disseminar informações e esclarecer dúvidas de pacientes, familiares e cuidadores ao longo de toda a jornada. O documento traz informações sobre causas, diagnósticos, sintomas, tratamentos, além de aspectos como educação, socialização e a família.

Para o presidente da Casa Hunter e da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas), Antoine Daher, o Guia de Manejo é uma forma de contribuir para a melhoria da jornada do paciente e dos cuidadores. “Muitas são as questões que cercam a doença, como os cuidados, as dúvidas e até mesmo os sentimentos, tanto do paciente quanto da família. Queremos, com o Guia do Manejo, aumentar o conhecimento sobre a patologia e acolher toda a rede de apoio”, comenta Daher.

Sinais da infância

As mucopolissacaridoses podem ser classificadas em 11 tipos diferentes, de acordo com a deficiência da enzima no organismo. No Brasil, o tipo II, conhecido como Síndrome de Hunter, é o mais prevalente — 1 caso para cada 200 mil nascidos vivos, com uma média de 13 novos casos ao ano. No Brasil, são diagnosticados 1,57 pacientes em cada 100 mil nascidos vivos.

Os sinais da MPS Tipo II costumam surgir na infância, com quadros clínicos variáveis de pessoa para pessoa, o que dificulta e retarda o diagnóstico. A doença acomete vias aéreas, ouvidos, abdome, pele, face, ossos e articulações, olhos, fígado, coração e, em alguns casos, o cérebro. É comum ocorrer aumento de órgãos, como fígado e baço.

A MPS II prevalece no sexo masculino e a falta do tratamento adequado pode levar à morte do paciente até os 14 anos de idade. Entre as consequências das MPS podem estar: limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço, e déficit neurológico.

A condição pode ser diagnosticada ao nascer, através do teste do pezinho ampliado, versão do exame disponível em clínicas particulares. No Brasil, o exame está contemplado na nova Lei 14.154, que entrará em vigor de forma faseada a partir do próximo dia 26 de maio.

O diagnóstico precoce combinado ao tratamento adequado impacta de maneira positiva na vida desses pacientes raros. O tratamento torna possível o controle da doença e o aumento da expectativa e a qualidade de vida do paciente.

Para o médico Roberto Giugliani, um tratamento capaz de agir tanto no corpo quanto no sistema nervoso central, pois ultrapassa a barreira hematoencefálica, por meio de um mecanismo de ação inovador, nunca visto antes nas medicações atuais, que atenda os pacientes com manifestações neurológicas e somáticas da doença vai mudar o curso da patologia no país. “Mesmo sem cura, o diagnóstico precoce, através do teste do pezinho, e os novos tratamentos abrem perspectivas para o ganho de qualidade de vida dos pacientes com MPS”, explica o Dr. Roberto Giugliani.